Vor einem halben Jahrhundert etablierte sich an der Universität Bonn die Humangenetik. Das Institut hat sich zu einem Zentrum des Forschungsschwerpunktes Genetische Medizin und Genetische Epidemiologie der Medizinischen Fakultät mit großer nationaler und internationaler Ausstrahlung entwickelt. Es ist maßgeblich an der Untersuchung von erblichen Krankheitsursachen, ihrer Diagnose und Therapie beteiligt. Zum Jubiläum findet am Samstag, 14. November, von 9 bis 17 Uhr die Tagung „Humangenetik: Perspektiven für das 21. Jahrhundert“ im Biomedizinischen Zentrum des Universitätsklinikums Bonn auf dem Venusberg vorwiegend in englischer Sprache statt.

Von Krebs über Fehlbildungen, Depression und Schizophrenie bis hin zum erblich bedingten Haarausfall – an vielen Erkrankungen sind genetische Faktoren beteiligt. „In den allermeisten Fällen ist aber nicht ein einzelnes Gen der Auslöser – häufig tragen eine Vielzahl von Genen zusammen mit Umwelteinflüssen zu den Erkrankungsrisiken bei“, sagt Dr. Markus Nöthen, Direktor des Instituts für Humangenetik des Universitätsklinikums Bonn. Die Erforschung genetischer Ursachen gestaltet sich wie die Suche nach der Stecknadel im Heuhaufen.

Mit groß angelegten Studien fahnden die Wissenschaftler nach den Genen, die an einer bestimmten Krankheit beteiligt sind. Häufig sind Blutproben von mehreren Zehntausenden Patienten und zum Vergleich von noch mehr Kontrollpersonen notwendig, um den Genen auf die Schliche zu kommen. Das weltweite Netzwerk der Humangenetiker ist deshalb groß: An manchen Studien sind mehrere Hundert Autoren beteiligt, die sich zu großen Forschungskonsortien zusammenschließen.

An vorderster Front der Forschung

Seit 50 Jahren untersuchen die Humangenetiker der Universität Bonn an vorderster Front der Forschung Krankheitsursachen, widmen sich der Krankenversorgung durch die Diagnostik genetischer Krankheiten mit modernsten Verfahren und führen Beratungsgespräche von Patienten und Familien bei der Frage nach erblichen Ursachen von Krankheiten durch. „Die Bedeutung der genetischen Forschung für die Medizin ist in den vergangenen Jahrzehnten stark gewachsen“, sagt Prof. Nöthen. Mit neuen Technologien zur immer schnelleren und exakteren Bestimmung der DNA wuchsen auch die Möglichkeiten der Humangenetik. Lehre und Fortbildung sind ebenfalls wachsende Aufgaben – aus dem Bonner Institut sind zahlreiche Wissenschaftler hervorgegangen, die nun als international renommierte Forscher und häufig zitierte Autoren das Feld weiter nach vorne bringen.

Die Universität Bonn gründete das Institut für Humangenetik mit der Berufung von Prof. Dr. med. Heinz Weicker, die Ende 1964 erfolgte. Im Jahr 1965 nahmen die Humangenetiker die Arbeit auf. Nicht zuletzt unter der Leitung von Prof. Dr. med. Peter Propping in den Jahren 1984 bis 2008 entwickelte sich die Humangenetik der Universität Bonn zu einem modernen Institut mit großer nationaler und internationaler Ausstrahlung. 2008 wurde Prof. Dr. med. Markus Nöthen Direktor des Instituts, zu dem seitdem auch die Abteilung für Genomik des Forschungszentrums Life & Brain gehört.

Viele Jahre hatten die Humangenetiker in der früheren Uni-Augenklinik an der Wilhelmstraße in der Bonner Innenstadt ihr Domizil. Ende 2009 zogen sie in den Neubau des Biomedizinischen Zentrums auf den Venusberg und profitieren seitdem von einer größeren Nähe zu den Kliniken und anderen medizinischen Forschungseinrichtungen – beispielsweise im Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB).

Tagung „Humangenetik: Perspektiven für das 21. Jahrhundert“

Die Wissenschaftler begehen das 50-jährige Bestehen des Instituts für Humangenetik mit der Tagung „Humangenetik: Perspektiven für das 21. Jahrhundert“, die am Samstag, 14. November, von 9 bis 17 Uhr im Biomedizinischen Zentrum des Universitätsklinikums Bonn auf dem Venusberg stattfindet. Zahlreiche Referenten tragen vorwiegend in englischer Sprache zu unterschiedlichen Aspekten der Humangenetik vor. Unter anderem geht Prof. Nöthen ab 9.30 Uhr auf die Perspektiven für das Bonner Institut ein. Der frühere langjährige Institutsdirektor Prof. Dr. Peter Propping trägt ab 13.30 Uhr zum Thema „Man wird ja einmal nur geboren, …“ vor. Dr. Katja de Bragança berichtet ab 13.50 Uhr über das Ohrenkuss-Projekt – ein vielfach preisgekröntes Magazin, das von Menschen mit Down-Syndrom gemacht wird.

Quelle: Institut für Humangenetik/Universitätsklinikum Bonn

The post Seit 50 Jahren den Erbanlagen auf der Spur appeared first on Karriere Aktuell.

Mainz – Die Deutsche Gesellschaft für Schlafforschung und Schlafmedizin (DGSM) hat das Schlafmedizinische Zentrum der Hals-, Nasen-, Ohren-Klinik und Poliklinik der Universitätsmedizin Mainz erneut akkreditiert. Damit bescheinigt die Fachgesellschaft dem Zentrum eine hohe Qualität hinsichtlich der Prozessabläufe in Diagnostik und Therapie von Schlafstörungen und Schlafapnoe. Darüber hinaus entsprechen der strukturelle Aufbau, die Qualifikation des Laborleiters PD Dr. Haralampos Gouveris und die personelle, räumliche und technische Ausstattung des Schlaflabors den Re-Akkreditierungsanforderungen. Die Begutachtung erfolgte anhand von Entlassungsberichten inklusive der zugehörigen Nachtprotokolle sowie Hypnogramme. Beispielausdrucke der Polysomnographie, mit der während des Schlafes bestimmte biologische Parameter untersucht und gemessen werden, flossen ebenfalls in die Beurteilung mit ein.

Wie viel Stunden Schlaf ein Mensch braucht, ist individuell verschieden. Gemeinsam ist allen Menschen, dass zu wenig oder häufig unterbrochener Schlaf sich negativ auf das Wohlbefinden und die Leistungsfähigkeit auswirkt. Was einem den Schlaf raubt, kann einem zudem auch die Gesundheit rauben. Dauern die Unregelmäßigkeiten nur über eine kurze Periode an, ist dies zwar meist ärgerlich, aber nicht gesundheitsgefährdend. Hingegen können längerfristige Einschränkungen während der eigentlichen Schlafphase die Gesundheit schädigen. Mehr als 80 verschiedenartige schlafbezogene Erkrankungen gibt es. Bei der Schlafapnoe, bei der die Atmung kurzzeitig aussetzt, können die Folgen sogar so dramatisch sein, dass die Betroffenen ohne rechtzeitige Therapie einen tödlichen Herzinfarkt oder Schlaganfall erleiden.

Im Schlafmedizinischen Zentrum der Hals-, Nasen-, Ohren-Klinik und Poliklinik der Universitätsmedizin Mainz untersuchen Experten den Schlaf eines Patienten und seine verschiedenen Stadien, wie beispielsweise REM-Schlaf, Tiefschlaf und kurze Aufweckreaktionen. Die Patienten schlafen in speziell ausgestatteten Patientenzimmern. Monitoring- und Aufzeichnungsgeräte erfassen verschiedene Körperfunktionen des Schlafenden wie Hirnströme, Augenbewegungen, Atmung, Muskelspannung oder Sauerstoffsättigung des Blutes. So entsteht ein detailliertes Schlafprofil. Dieses gibt Auskunft über die Schlafqualität und liefert Ansatzpunkte für die Ursachenforschung der Faktoren, die den Schlaf negativ beeinflussen.

Der Schwerpunkt des Schlafmedizinischen Zentrums liegt bei der Diagnostik und Therapie des Schnarchens und der Schlafapnoe. Hierfür kommen als Verfahren beispielsweise Operationen am Gaumen oder an der Nase, positive Atemdrucktherapie über Nasen- bzw. Vollgesichtsmasken sowie speziell angefertigte Kieferschienen zum Einsatz. Im Rahmen einer Spezialsprechstunde (dienstags von 14.00 bis 16.00 Uhr) der HNO-Poliklinik der Universitätsmedizin Mainz werden die Patienten mit Schlafstörungen zuerst klinisch befragt und untersucht. Bei entsprechendem Verdacht auf eine atembezogene Schlafstörung erfolgt eine ambulante Polygraphie. Für diesen Zweck erhält der Patient ein kleines tragbares Gerät, das für eine Nacht den Schlaf des Patienten in seiner häuslichen Umgebung überwacht. Bei entsprechender Indikation findet eine erweiterte Untersuchung, die sogenannte Polysomnographie, im Schlaflabor der HNO-Klinik statt.

Um eine umfassende patientenorientierte Versorgung sämtlicher schlafbezogener Probleme zu erzielen, ist eine interdisziplinäre weiterführende Diagnostik und Therapie unumgänglich. Somit ist die Zusammenarbeit mit anderen Fachdisziplinen wie Psychosomatische Medizin und Psychotherapie, Innere Medizin, Psychiatrie, Neurologie und Kieferorthopädie im Rahmen eines fachübergreifenden Versorgungskonzeptes häufig erforderlich.

Quelle: Universitätsmedizin Mainz

The post HNO-Schlaflabor der Universitätsmedizin Mainz erfolgreich re-akkreditiert appeared first on Karriere Aktuell.